考点速记儿科苯丙酮尿症
来源：华佗健康网
考点速记儿科苯丙酮尿症
儿科苯丙酮尿症
儿科学遗传代谢性疾病是医疗事业单位考查的重点之一，主要考查的是苯丙酮尿症和21-三体综合征，因为21-三体综合征有其特殊的临床表现，所以考查时还是很容易把题做出来的。因此我们中公医疗考试研究院针对苯丙酮尿症做了相关考点总结，以方便我们参加医疗事业单位考试的学员进行复习：
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种，因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。
1、病因：肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶。
2、临床表现：患儿出生时正常，通常3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。神经系统表现在生后3～6个月初现症状。智力发育落后最为突出，可有行为
异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。外观因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。尿和汗液因含苯乙酸，特殊鼠尿臭味。
3、诊断：根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。
4、治疗：主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食，比如母乳等。
5、例题：(单选题)以下属于苯丙酮尿症患者的特殊气味的是：
A.鼠尿臭味 B.烂苹果味 C.蒜臭味 D.肝臭味
【答案】A。
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