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NIH生物医学数据共享仓储分析

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・14・ 中华医学图书情报杂志2017年10月第26卷第10期 Chin J Med Libr Inf Sci,Vo1.26 No.10 October,2017 DOI:10.3969/j.issn.1671-3982.2017.10.003 ・研究与探讨・ NIH生物医学数 据共享 仓储分析 马鹤桐,吴思竹,杨林,郑慧霞 [摘要]目的:对美国国立卫生研究院(NIH)的共享仓储进行分析,为生物医学科学数据领域相关研究和我国医学科学数据共 享仓储建设提供参考和借鉴。方法:对UniProt、Protein Data Bank、GenBank等10个典型的数据共享仓储进行对比分析,总结 其在数据获取方式、数据管理及共享模式、服务方式等方面的经验。结果:各仓储根据自身特性,设计了符合自身特点的数据 管理链条及流程规范。结论:我国可借鉴美国国立卫生研究院生物医学数据共享仓储的建设经验,设计数据服务工具、开展 半人工半自动模式的数据审核,收集尽可能详尽的元数据,并制定符合自身仓储特点的引用规范等。 [关键词]科学数据;数据共享仓储;数据管理;数据共享;医学大数据 [中图分类号]R318.04;TP311.13 [文献标志码]A [文章编号]1671-3982(2017)10—0014—08 Analysis of NIH biomedical data sharing repository MA He-tong,WU Si-zhu,YANG Lin,ZHENG Hui-xia (Institute of Medical Information,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100005,China) Corresponding author:WU Si—zhu [Abstract]0bjective To analyze the NIH data sharing repository in order to provide reference for the related stud— ies in biomedical data field and for the development of medical data sharing repository in China.Methods Ten typi- cal data sharing repositories(such as UniProt,Protein Data Bank,and GenBank)were compared.Their data ac— cess methods,data management and sharing model,and service forms were summarized.Results The data manage- ment links and their process standards were designed according to their characteristics.Conclusion Data service tools can be designed,semi-artiicialf and semi—automatic data check can be carried out,detail meta—data can be collected,and citation roles confirming to the characteristics of data sharing repository can be established in our country by learning the experiences of NIH in developing its data sharing repository. [Key words]Scientiifc data;Data sharing repository;Data management;Data sharing;Medical big data 科学数据的快速增长为科学研究和发展带来了 巨大挑战和机会,对数据重要价值的认知促使各资 期存储、数据内容的描述,并提供检索、查询、调用等 服务 。 助机构、科研院所等争先制定相关数据,促进数 据仓储更有效地利用和共享科学数据。数据仓储 (Data Repository,DR)的宗旨是在科学研究领域内, 促进数据转化为知识和再利用。数据仓储的建设需 要完成数据的收缴、数据的质量控制、数据组织与长 国内已有相关文献分析了生命科学领域科研数 据仓储的建设年代、学科领域等分布情况,从宏观角 度分析了代表性数据仓储。本文则聚焦数据仓储建 设,拟以数据上传、下载、管理、访问等方面为切人 点,系统梳理和深入探索美国国立卫生研究院(Na. tional Institutes of Health,NIH)生物医学共享数据仓 [作者单位]中国医学科学院医学信息研究所,北京100005 储中典型仓储的建设模式,全面了解数据仓储的建 [作者简介]马鹤桐(1990一),女,内蒙古包头人,硕士,研究实习员。 设情况,为我国生物医学科学数据共享仓储的建设 提供可资借鉴的参考。 [通讯作者]吴思竹(1981一),女,河北乐亭人,博士,副研究员,研究 方向为医学知识组织、科学数据管理等。 中华医学图书情报杂志2017年10月第26卷第10期 Chin J Med Libr Inf Sciv。1.26 N。.10 October.2017 ,.15. 1 NIH生物医学数据共享仓储概述 数据内容方面,各仓储内容横跨癌症影像、表 型、基因组、序列、生物大分子结构、生物表达信息、 健康相关信息、序列信息等。按照涉及领域划分, iDash、dbGaP、GenBank、FlyBase属基因领域,Clini. NIH以列表形式,汇集了73个生物数据共享仓 储,提供数据存储和共享服务,促进数据复用。该仓 储涵盖癌症、生物纳米技术样本、多肽、眼部等多个 领域。本文根据数据仓储权威性、领域影响力、应用 calTrials.gov、iDash属健康领域,UniProt、PDB属蛋 白领域,PubChem属化合物领域,TCIA属肿瘤领域; 按数据类型划分,CliniealTrials.gov、TCIA均属于数 广泛性和规范性等方面的特点,确保仓储中涵盖内 容格式单一型仓储及内容格式集成型仓储,涵盖前 沿的基因、蛋白、肿瘤领域及传统的生物、技术、模 据类型和内容单一型仓储,FlyBase、UniProt、PDB、 型、临床等领域,并根据对数据管理模式及流程的调 研,筛选具有代表性,详尽、规范及自身特性鲜明的 仓储,最终遴选出Protein Data Bank(PDB)、Pub— Chem GenBank TCIH FlyBase CaNanolab1 iDash1 Uniprot、dbGaP、Clinicahrials.gov等10个典型的数 据共享仓储进行研究。 癌症影像档案库TCIA_2 为公众提供大量去识 别化的医学癌症影像的档案资料 J。FlyBase_4 是 一个果蝇染色体和基因的数据库,包括蛋白质组数 据、微数列等 ;caNanoLab_6 是旨在促进全球生物 医学纳米技术研究社区的信息共享,以促进并验证 生物医学中的纳米技术的用途 ;iDashl8 提供数据 仓储、开源软件、架构、模型、算法等资源 ;Uni- prot_l。。旨在为科学界提供一个全面、高质量和能够 自有获取的蛋白质序列和功能信息资源_l ;蛋白质 数据库(PDB) 12]是关于大型生物分子的3D结构信 息的单一全球信息库 ;基因型和表型数据库(db- GaP) 14]是精选和发布由调查基因型和表型间相互 作用的研究所产生的信息的数据仓库¨ ;Pub— Chem[16]提供关于小分子的生物活性的信息Ⅲ ; ClinicalTrials.gov提供患者及其家属、医疗专家、科 研人员和公众的研究数据的人口【18];GenBankl19]是 基因序列数据库,旨在提供和鼓励科学界获得最新 和全面的DNA序列信息E2O]。 2数据共享仓储分析 NIH数据仓储中心提供了所有仓储的情况。本 文围绕数据管理系统机制,提出分析框架,从数据提 交、数据管理、数据检索、数据访问、数据下载、数据 引用等层面对这些数据仓储进行深人分析。 2.1数据提交规范各异 数据提交细化为数据内容、格式规范、提交流 程、质量规定、审核流程和上传方式6个方面。 PubChem属于内容单一的数据类型丰富的仓储, iDash则是在内容上较为丰富的集成型仓储。格式 规范方面,多数仓储没有明确数据格式,也有给 出建议格式的,如UniProt建议使用UniProtKB/ Swiss—Prot格式,GenBank、PubChem给出了通用的 格式;TCIA由于主要收集影像资料,格式主要为DI— COM;PDB则对于提交的不同类型规定了不同的格 式。就某一领域,数据的某种格式很可能是通用的, 如基因领域,通用格式是FASTA。质量规定方面, 60%的仓储,如caNanoLab等采用人工审核,其中, ClinicalTrials.gov会为用户提供审查标准供用户自 行检查,再由审核人员控制;20%的仓储考虑加入自 动审核,如dbGaP自动完成针对数据格式、元数据 核对等一系列质量审核。提交流程方面,多数仓储 仍然采用传统的提交数据、审核、通过后发布的模式 设计流程,并加入与自身仓储特性结合的环节。以 仅将原数据发布作为目标的机构为例,TCIA通过人 员和软件的共同协作实现提交;iDash则需要用户先 签订一份提交协议,包括内容和法律条款等,而后提 交数据;UniProt、dbGaP、PubChem、ClinicalTrials.gov 要求用户注册并填报所需元数据项(表1)。数据审 核方面,除dbGaP仓储采用自动审核的方式外,其 余均为人工审核。值得一提的是,PubChem审核数 据更新情况时,采用半人工半自动的方式。数据上 传方面,多数仓储使用最基本的附件上传方式,其余 上传方式包括批量上传、FTP上传等,部分仓储实现 了工具上传,如TCIA、GenBank分别使用CTP(临床 试验处理器)及Sequin程序等工具上传。其中CTP 可以在数据提交前根据DICOM标准对数据执行去 识别的工作,Sequin用于在MAC、PC和UNIX平台 通过FTP指导提交过程,ClinicalTrials.gov则直接输 入数据元素。 ・16・ 中华医学图书情报杂志2017年10月第26卷第10期 Chin J Med Libr Inf Sci,Vo1.26 No.10 October,2017 TCIA 基本数据:包括DICOM 主要为DICOM 癌患者影像资源及支撑 2通过 满足数据共享需求;能被 基本数据提交:1填写提交申请表;分析并成为生物标记;能 审核后,安装CTP;3数据实现去识别;4 与其他类型数据对比;能 创建数据集,TCIA发布数据集。 工具 数据; 分析结果:包括诸如肿瘤 分割等 用于全/半自动算法;能 分析结果提交:1选择数据子集并完成分 作为附录集合完成测试、 析;2提供基本信息包括分析后的数据集 3 TCIA处理请求、发布数 评估分析等任务;数据在 名称、标题等;临床训练中有独特特点 据集并赋予DOI 批量、工具 FlyBase 突变表型、突变等位基因 无 的分子特性、细胞学图、 野生型表达模型、解剖图 3 确定出版物是否已被收 1选择出版物;2提供名字、邮箱等信息;录,如未被收录,则提交 提供该出版物中数据类型相关信息;4选 等 引用情况及数据类型信 择出版物中有否关联相关基因,如存在, 息;提供关联基因与出版 需上传相关文件;5完成提交。 物链接基因和报告;提供 出版物中抗体信息 像等 caNano一 lab iDash 纳米材料与其构成、纳米 无 材料理化方面的特点等 基因组、转录组、临床的、 无 行为学的、社会学的数据 由相关审编人员审核 1用户注册并登录;2提交协议、样例或出 人工 附件等 版物;3提交综合信息、构成和特性信息。 由相关审编人员审核 1填写数据使用协议,包括各类条款、数 人工 据类型、数据权限设定等;2用户签订并 提交协议;3 UCSD审阅并签订;4iDash提 供流程指导。 附件 等与健康有关的数据 序列更新、转译后的修 建议改、蛋白质层面上确认部 UniProt一 由人工审核员控制 1注册账号;2填写蛋白质名称、排序方 附件 KB/Swiss~Prot 法、选择完全序列或部分序列并提交相关 文件、有机体情况、引用情况、蛋白质属 性,并选择保密条款后提交;3UniProt的 注释将通过邮件返回提交者。 分DNA翻译序列、功能 但非必须 信息等 PDB 所有实验确定符合最低 坐标和元数据 生物分子聚合物,包括多 1用户填写邮箱密码、国家、实验方法、勾 人工 要求的生物大分子的结 PDBx/MMCIF; 附件 肽、多核苷酸、多糖和它 选是否有结构基因组来注册;2如需与 构,包括三维原子坐标、 约束数据目前 们的配合物,需符合相关 PDB沟通,填写学科和信息并发送至 结构组成的信息、有关实 没有格式, 具体要求 验资料等 常见格式为 NMR—STAR dbGaP PDB;3上传数据。 大规模非人类基因组数 据以及相关数据、大规模 CSV、 vcfcnv、 系统自动完成质量审核 1注册,包括数据共享计划、机构认证等, (HIPAA标识符、性别、 填报研究信息;2提交数据:上传表型数 自动 API、附件 等 CELIDATCNCHP 人类基因组数据及相关 等 数据及其他信息数据 Pub. Chem 谱系、格式错误等),并 据和元数据,上传分子数据等;3创建预 提供预览网站 览网站;4审核预览网;5研究发布 化学物质信息、生物表达 物质类SDF、 人工审核控制数据质量, 1注册账号并登陆;2创建新的数据提交, 数据提交人 附件、数据 信息及关联信息 CSV、GZIP表达 半人工半自动审核数据 选择数据类别,选择上传数据的方式;3 工,数据更新 向导、兀 类XML、ASN、 的更新情况 CSV、GZIP 上传数据并挂在库中检查;4数据经确认 半人工半自 批准后将正式传到PubChem;5数据发布 动审核 疾病或病症干预,研究的XML、网页表单 提供筛查标准供用户自 1参阅FDAAA801了解提交内容要求;2 人工 直接输入 数据元素 标题,描述和设计,参与 形式等 要求,正在进行研究的地 行检查,并在用户提交后 登录协议注册和结果系统(PRS);3更新 集中进行有效性、是否有 协议部分并提交记录;4输入必需的可选 点,联系信息等 意义、逻辑和内部的一致 的结果数据元素;5预览、检查和发布记 性以及格式化人工审核。 录。 Gen. Bank mRNA序列原核基因真 FASTA等 核基因非编码RNA等 用户提交数据需要发送 1选择适当的提交工具;2如以Sequin创 人工 至GenBank工作人员的 建提交:下载程序,提交序列数据文件,将 邮箱中进行审核。 生成的.sqn提交文件通过电子邮件发送 BankIt、Se. quintbl 2asn、提交 到GenBank指定邮箱);3注释提交的序 门户、条码 提交工具 列;4提供来源信息;5将提交发送至 GenBank。 中华医学图书情报杂志2017年10月第26卷第10期 Chin J Med Libr Inf Sci,Vo1.26 No.10 October,2017 ・17・ 2.2数据管理规范 理3个方面。 数据管理细化为内容管理、数据管理和版本管 数据共享仓储数据管理规范情况见表2。 表2数据共享仓储数据管理规范 内容方面,TCIA、FlyBase、caNanolab较为单一, 均包含基因组或蛋白质序列的内容,其细化研究领 如FlyBase主要涉及果蝇资源,aNanolab主要涉及纳 米技术;其余仓储数据类型相对丰富,如iDash是生 域各有专攻,如PDB对生物体、蛋白质、结构测定等 更为关注,dbGaP主要研究个体水平的基因数据汇 编,UniProt专攻蛋白质序列记录及分析等,GenBank 则含有更多表达序列标签和基因组序列的信息。 数据管理方面,80%的仓储将数据发布后,会为 物医学异构数据的集合库,PubChem集成了物质信 息、化合物信息和生物活性等方面的信息数据。就 内容所属领域来说,UniProt、PDB、dbGaP、GenBank ・18。 中华医学图书情报杂志2017年10月第26卷第10期 Chin J Med Libr Inf Sci,Vo1.26 No.10 October,2017 用户提供相对统一的元数据项;对于仓储中包含多 种类型数据的情况,会区别对待,如caNanolab,协议 和样品需提供的元数据项是不相同的。另外20% 的仓储可能由于内容的不同,如FlyBase中每种报 告可能含有不同的元数据描述项,iDash数据以社区 形式存放,相关说明由数据上传者提供,所以元数据 项无法统一。 版本管理方面,FlyBase等4个仓储提供数据版 本发布及管理功能,dbGaP设置文件格式版本、汇编 版本、阻止发布版本等版本管理模块;数据更新频率 方面,多数仓储保持每日到数月更新一次的频率。 2.3数据访问 6个仓储可无访问和下载,部分设置权限。 如dbGaP出于保护研究参与人员的意愿和隐私考 虑,设置访问权限,并采取其他数据安全措施;TCIA 中部分数据集需特定权限;caNanolab、iDash、Pub. Chem部分开放。6个仓储提供了详细的数据量数 据。TCIA绝大部分数据集无需登录即可下载; caNanolab则是由数据提交人或审核人决定该数据 是否公开;iDash仓储中因包含很多安全、保密的数 据库,故其部分数据集设有权限,用户需要首先 加入数据社区,才能访问该社区内的资源(表3)。 2.4数据检索规范 各仓储均提供多种检索方式,包括简单检索、高 级检索与关联检索,部分仓储已经将检索工具投入 使用。80%的仓储实现了高级检索,如PDB列出了 包括机体、X射线分辨率、发布日期、酶分类、蛋白质 对称性等检索类别,提供基于关键词、结构注释、所 有实验类别等方面的筛选条件;ClinicalTrials.gov提 供研究类型、研究结果、所属单位、年龄、性别、定向 搜索等检索条件。40%的仓储提供了检索工具,如 FlyBase提供的检索工具QueryBuilder允许用户使 用模板查询、导人保存的查询或者构建新查询,自动 创建与查询匹配的记录交叉引用的记录集,从单个 页面提供到仓储中所有相关记录的链接;UniProt提 供的检索工具BLAST可以查找序列之间的局部相 似性区域并推测序列之间的功能及进化关系,Gen— Bank提供的基本局部比对搜索工具BLAST等 ¨和 PubChem提供的基于结构相似度的物质聚类工具、 识别结构活性关系并检查化合物的靶选择性和特异 性的工具、支持快速搜索和检索单个生物测定记录 的测试结果的工具以及用于检查和比较多个生物测 试中的生物学结果的工具等(表3)。 2.5数据下载规范 各仓储下载方式包括链接直接下载、FTP下载、 API下载、批量下载等。多数仓储提供直接下载和 FTP下载,ClinicalTrials.gov只提供在线搜索查看。 其中有些仓储是以某个数据版本打包下载的,如 Uniprot;也有以提供数据资源列表方式支持下载的, 如TCIA。权限方面,4个仓储提供公开的数据集服 务,4个仓储部分数据提供公开服务,2个仓储需要 相关访问权限。其中,dbGaP则需要申请访问权限 并符合相关,GenBank则做出了关于数据权限 的说明。格式方面,除了TCIA格式较为单一外,其 余仓储多含有通用格式及其他格式,具体信息参见 表4。 2.6数据引用规范 70%的仓储提供用户引用时的推荐格式,其中 caNanolab还针对普通引用、已发布的数据引用和未 发布的数据引用做出区分。个别仓储未标明引用样 例格式,但给出了相关要求,包括dbGaP遵循DUC 协议,ClinicalTrials.gov给出了引用时需标明的几点 要求,iDash需要发表引用声明。引用协议方面,各 仓储均根据自身情况引用了相关协议,如TCIA从 促进数据共享与复用的强烈意愿为出发点,使用CC BY 3.0的引用协议。该协议标明用户可以自由共 享或演绎,但必须署名,提供许可协议链接,如有修 改需标明。iDash由于包含较多保密数据,因此要求 用户遵循HIPAA法案。HIPAA法案(健康保险携 带与责任法案)在卫生信息化环境下如何保护个人 隐私的问题上开展了较为深入的探索 引。UniProt 要求遵循Creative Commons Attribution—NoDerivs协 议 。该协议允许用户共享,前提是用户必须给出 适当的信用值,提供许可链接,并指明是否进行了更 改;如果对内容进行各种形式的重构,则不能分发结 果。PDB以数据共享为出发点,数据完全开放_24], 部分内容遵循CC—BY一4.0协议。该协议旨在无限 制地允许用户进行共享和重构,用户同样需要遵循 相关条件。其余数据仓储需遵循NIH相应管理政 策。数据共享仓储下载与引用规范见表4。 表4数据共享仓储数据下载与引用规范 3结语 检索,积极开展个性化检索工具的尝试与应用。仓 储提供多种下载方式和数据格式,对于需要引用数 据的用户,提供多种引用规范格式或样例,或做出声 明,制定符合自身仓储特点的引用规范,并采用符合 自身仓储特点、与行业标准、国家标准与相符合 的数据引用协议(如CC协议)。 由于时间与精力,本文未对NIH生物医学 NIH生物医学数据共享仓储的如下特点值得我 们参考和借鉴。 数据提交方面,根据领域给出元数据内容要求, 不数据格式。在附件上传的基础上,设计及应 用了上传工具便于用户上传数据。为更好地进行数 据核验,保留对数据资源人工审核质量的模式,个别 仓储对半人工半自动或自动质量审核模式进行了探 索。另外,在数据提交的过程中,iDash强调法律权 益及版权方面的问题,因此事先拟定了要签署的协 数据共享仓储下的所有仓储进行全面调研,但通过 对典型仓储进行分析比较及特点总结,希望能够为 我国开展生物医学数据共享仓储建设提供一定的经 验和启示。 【参考文献】 [1]NIH data sharing repositories[EB/OL].[2017—09—18].https:// www.nlm.nih.gov/NIHbmic/nihdata sharingrepositories.htm1. 议,值得借鉴。 数据管理方面,各仓储内容不同,但均尽可能收 集详细全面的元数据,并总结和发布相对统一的元 数据项,同时提供数据的分析统计。仓储具有较好 的版本管理规范,并定期对数据进行更新与检查。 —数据服务方面,多数检索提供简单检索和高级 [2]The cancer imaging archive[EB/OL].[2016-09—14].http:// ww.cancerimagingarchive.net/about-the-cancer-imaging—ar- 中华医学图书情报杂志2017年10月第26卷第10期 chive-teia/. Chin J Med Libr Inf SciV01.26 No.10 Oct0b er.2017 。.21. D356. [3] Prior FW,Clark K,Commean P,et a1.TCIA:an information re— [14] dbGap[EB/OL].[2017—03—17].https://www.ncbi.nlm.nih. gov/gap. source to enable open science[C]//Engineering in Medicine and Biology Society(EMBC),2013 35th Annum International Confer— ence of the IEEE.IEEE,2013:1282—1285. [15] Tryka KA,Hao L,Sturcke A,et a1.NCBI S database of geno— types and phenotypes:dbGaP[J].Nucleic acids research,2013, Dl(42):D975一D979. [4] FlyBase[EB/OL].[2016-09-14].http://flybase.or#. [5] Drysdale RA,FlyBase Consortium,Crosby MA,et a1.FlyBase: [16] PubChem[EB/OL].[2017—03—17].https://www.ncbi.nlm. nih.gov/pccompound/. genes and gene models[J].Nucleic acids research,2005,33 (s1):D390一D395. [17] Wang Y,Suzek T,Zhang J,et a1.PubChem bioassay:2014 up・ date[J].Nucleic acids research,2013,D1(42):D1075一 [6] Cancer Nanoteehnology Laboratory[EB/OL].[2016—09—14].ht. tps://eananolab.nci.nih.gov/eaNanoLab/index.html#/. [7] Gaheen S,Hinkal GW,Morris SA,et a1.caNanoLab:Data sha. ring to expedite the use of nanotechnology in biomedicine[J]. Computational Science&Discovery,2013,6(1):014010. [8] Integrating data for analysis,anonymization,and sharing[EB/ OL].[2016-09-14].https://idash.ucsd.edufidash—leading— way-healthier-world. [9] Ohno—Machado L,Bafna V,Boxwala AA,et a1.iDASH:integra— ting data for analysis,anonymization,and sharing[J].Journal of the American Medical Informatics Association,2011,19(2):196 -201. [1O] UniProt[EB/OL].[2017—03-17].http://www.uniprot.org/. [11] Consortium UP.UniProt:A hub for protein information[J].Nu- eleie Acids Research,2015,D1(43):D204-D212. [12] PDB(Protein Data Bank)[EB/OL].[2017—03—17].http:// www.rcsb.org/pdb/home/home.do. [13] Rose PW,Prli e A,Bi C,et a1.The RCSB Protein Data Bank: views of structural biology for basic and applied research and edu— cation[J].Nucleic acids research,2014,D1(43):D345一 D1082. [18] CliniealTrilas.gov[EB/OL].[2017—03—17].https://clinical- trilas. . [19] GenBank[EB/OL].[2017—03—17].https://www.ncbi.nlm. nih.gov/genbank/. [20] Benson DA,Cavanaugh M,Clrak K,et a1.GenBank[J].Nucle・ ic acids research,2012,D1(41):D36一IM2. [21] 李轶.GenBank数据库检索及其应用:Entrez检索功能[J]. 中华医学图书情报杂志,2008,17(5):49—51. [22] 王冰倩,李亚子,李娟,等.HIPAA演变分析及其启示[J]. 医学信息学杂志,2016,37(2):47—51. [23] 司莉,邢文明.国外科学数据管理与共享调查及对我 国的启示[J].情报资料工作,2013(1):61—66. [24] 邹丽雪,欧阳峥峥,王辉,等.生命科学领域科研数据仓储 特点及服务分析[J].图书情报工作,2016,60(7):59—66. [收稿日期:2017—08—31] [本文编辑:孙雪] 

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