专利名称:用于筛选肌酸转运蛋白缺陷的组合物和方法专利类型:发明专利
发明人:J·F·克拉克,G·派恩-盖特曼,黑泽裕子,K·张,W.张,M·凯
迪达谢
申请号:CN201280034820.1申请日:20120525公开号:CN103857800A公开日:20140611
摘要:本发明公开了用于鉴定SLC6A8肌酸转运蛋白基因突变的扩增引物、测序引物、用于筛选的试剂盒和筛选方法。筛选方法包括用聚合酶链反应扩增引物处理DNA样品,所述扩增引物用于扩增具有SLC6A8的DNA区域,以产生第一种、第二种和第三种扩增产物,用测序引物对测序第一种、第二种和第三种扩增产物,以提供样品中的SLC6A8的DNA序列,并且比较SLC6A8的DNA序列与SLC6A8的参考DNA序列。
申请人:辛辛那提大学,辛辛那提儿童医院医疗中心技术商业化中心
地址:美国俄亥俄
国籍:US
代理机构:中国国际贸易促进委员会专利商标事务所
代理人:孙式洪
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