精准医疗的概念内涵及其服务应用

精准医疗的概念内涵及其服务应用杨玉洁毛阿燕乔琛都恩环黄佳文张旭邱五七

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摘要精准医疗自推行以来受到了国际社会的广泛关注。在借助基因测序技术、靶向药等实现精准诊断和治疗以及

建立大数据预测健康风险、实现精准预防等实践应用中，精准医疗对提高疾病预防和诊治效益、改善人群健康所发挥的作用日益突显。我国对开展精准医疗研究积极响应，已逐步将其纳入到国家重点研发计划中。通过梳理分析精准医疗的相关概念、服务应用及其技术支撑体系等，以期为系统认知精准医疗内涵、做好我国的精准医疗研究工作提供信息参考。关键词精准医疗概念内涵服务应用技术支撑利益相关者中图分类号R1文献标志码B文章编号1（2）097.3001-53290201-0005-04

ConceptualConnotationofPrecisionMedicineanditsServiceApplication/YANGYu-jieMAOA-yanQIAOChenetal.//ChineseHospitalManagement2020401

，，，（）：5-8

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AbstractPrecisionmedicinehasreceivedwideattentionfromtheinternationalsocietysinceitsimplementation.Inthepracticalapplicationsofprecisediagnosisbymeansofgenesequencingtechnologyprecisetreatmentthroughtargeteddruguseandestablishmentofbigdatatopredicthealthrisksandachieveprecisepreventiontheroleofprecisionmedicineinimprovingtheeffectivenessofdiseasepreventionandtreatmentandimprovingthehealthofthepopulationhasbecomeincreasinglyprominent.ChinahasrespondedpositivelytothedevelopmentofprecisionmedicalresearchandhasgraduallyincorporateditintotheNationalKeyResearch&DevelopmentPro󰀡grams.Thearticlereviewedtherelatedconceptsserviceapplicationsandtechnicalsupportsystemsofprecisionmedicineinordertoprovideinformationreferenceforthesystematicunderstandingoftheprecisionmedicineconno󰀡tationandtheresearchworkofprecisionmedicineinChina.

Keywordsprecisionmedicineconceptualconnotationserviceapplicationtechnicalsupportstakeholders100020China

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First-authorsaddressInstituteofMedicalInformationChineseAcademyofMedicalSciencesBeijing

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“精准医疗”自提出以来一直争议不断，但其对提高疾病预防和诊治效益、改善人群健康所发挥的作用在日益突显。近年来，我国对科技和医学发展的重视不断加强，关于精准医疗的研究工作也随即展开。

016018科技部已于2—2年分别启动了3批“精准医学研究”重点专项项目，落实安排的财政经费超过亿元，项目内容涉及生命组学研究、大规模队列建13

设、精准医学大数据、疾病精准防诊治方案研究等方面。但是，如何能够抓住机遇有效应对挑战，更好地提升全民健康福祉，仍然是精准医疗计划在本土推行过程中需要持续关注并予以解决的重点。本文通过对精准医疗的相关概念、服务应用及其支撑体系等进行深入分析，以期能为系统地认知精准医疗内涵、做好我国精准医学研究专项工作提供信息参考。

[1-2]

基金项目：国家重点研发计划专项（2）017YFC0910100①中国医学科学院医学信息研究所北京100020

北京1②首都医科大学公共卫生学院00069北京1③中日友好医院00029

④中国医学科学院北京协和医院00730北京1

mailiu.wuqi@imicams.ac.cn通信作者：邱五七；E-：q

*ChineseHospitalManagementVol.40No.1(SUMNo.462)Jan.2020

精准医疗起源于1年被发现的费城染色体融合960

基因，针对该基因的靶向药物研究可以说为后续的研

004een发设计确立了基础。2年，Gr博士在新英格argetingTargetedTherapy兰医学杂志上发表了名为T的

文章，其中描述了非小细胞肺癌患者的治疗方式，即通过基因测序寻找患者基因突变的位置，然后经由靶向用药实现肿瘤精准打击。2年，美国系统生物学007研究所创始人L博士提出“P医学模式”：eroyHood4

redictivereventiveer󰀠预见（P）、预防（P）、个性化（P）、参与（P）；之后发展又增加了sonalizedarticipatory

精准（P），强调关注分子水平信息。2年，recision008哈佛商学院的Cl教授在其所著的aytonChristensen

’一书中，最早提出了精准TheInnovatorsPrescription医疗的概念，即利用分子诊断等技术辅助医生准确地作出临床决策。

然而，精准医疗概念的首次正式提出，是在美国国家研究委员会于2年发布的关于“迈向精准医011

学”的研究报告中，该报告指出：在个体的分子和细胞而非症状水平上，来理解个体内疾病的发生和发

[3]

[4]

[5]

[6]

[7-8]

1

精准医疗的概念演进

5

《中国医院管理》精准医疗的概念内涵及其服务应用第期（总第——杨玉洁等40卷第1462期）2020年1展过程，能够为其制定适合自身的诊断、治疗及预防月方法。精准医疗的理念是将临床病理指标与分子效能分析进行精确匹配，为患者制定符合需要的诊断、治疗和预防策略[9]

疗”定义为：建立在个体基因变异性、社会生活方式。美国国立卫生研究院将“精准医以及环境基础上的新兴的疾病预防和诊疗方法[10]

照美国前总统奥巴马的话来讲，就是要在正确的时。按间，给正确的人以正确的治疗，而且要次次如此[11]

。S[12]

疗的新模式，是基于数据驱动的一种新方法，综合考tephanieDevaney认为，精准医疗是不同于传统医虑人群基因的差异、生活方式、环境等因素，可以实

现提高患者的健康水平的最终目标。[13]

为，精准医疗是基于遗传、分子水平特征等来区分临Jameson等认

床表现相似患者的治疗方法，以满足特定患者的需

求。[14]

学，关键在于利用开源软件分析数据，进而发现基因Ma

unoVihinen指出，精准医疗是基于证据的医变异性，最终精准地治疗疾病。

锋等我国部分学者对精准医疗概念也进行了探讨。夏[15]

置，同时结合流行病学、临床诊断学和治疗学、分子认为，精准医疗是考量患者获益和医疗资源配医学等多学科知识技术，为个体提供符合其特征的疾病预防、诊断、治疗和康复服务，旨在以最小的资源

投入获取最大的健康保障，提升人群健康水平。年清华大学举办的精准医学论坛上指出2

015[16]

是应用现代技术与传统方法，系统、科学地认知人体，精准医学机能和疾病本身，以最安全、有效、经济的医疗服务获取最大化健康效益的新的医学范式。杭渤等[17]

出，精准医疗是一种个体化的诊断和治疗策略，与患提者的分子生物学特征及病理学特征相匹配。

为综合应用基因测序技术、生物医学分析技术、大数综上所述，本文将“精准医疗”的内涵概括据分析技术、组学技术、分子影像技术等，对大样本人群与特定疾病进行生物标志物的检测、鉴定、分析与应用；同时考量个体生活环境和临床数据信息，从而实现对患者的精准治疗，提高疾病预防和诊治效益，改善人群健康水平[18]

等的进步而逐渐发展的一种新的医学概念，相比传统。精准医疗是随着生物技术经验医学和循证医学，更加重视疾病的个体特征和治疗方案的精准适宜，致力于为患者提供最有效、最安全和最经济的医疗服务。

2

精准医疗服务及其支撑体系

2.1精准医疗服务

准治疗、精准药物与精准护理精准医疗服务主要包括精准预防、精准诊断、精[3，19]

利用生物学、行为学、社会经济学、流行病学等数据

。（1）精准预防，即6

来制定和实施适合特定个体或群体的策略[20-21]

仅涉及对个体特征的行为干预，而且可以通过改变医。它不

疗服务提供系统，优化基于社交网络的传播过程，以

及制定有针对性的等作用于“确切的（p

re󰀢（cise）”群体或整个社区。通常强调“如何做行为（how）”（如最具成本效益的实施方法）、“针对哪些诊断，侧重指分子诊断。借助基因测序平台、电子病what）”以及“为何要做（why

）”。（2）精准历等系统收集患者的分子和临床信息，利用生物信息学分析工具（如序列比对分析、结构比对与预测、高通量测序数据分析）对信息进行编辑、处理、整合及应用，进而形成临床诊断报告，帮助医生精确地预测疾病情况。选择患者的分子生物信息，对其进行精确的个体化治（3）精准治疗主要指基于诊断结果，合理疗。靶向特异性药物，并参考个体差异指导用药。（4）精准药物是指依据疾病类型和基因特征研发准护理是通过收集与患者健康状况相关的数据信息以（5）精及记录分析患者个人主观性陈述的需求或偏好，实现以患者需求为中心的护理服务。

内容和预期获益图1显示了精准医疗在不同阶段提供服务的实质[22-23]

于特定健康需求的精准预防、诊断、治疗、用药和护，即应用分子医学等方法实现基理，提高人群健康水平。

预防诊断治用药疗/护理确定风险辅助实群，实人现疾病优化治实施以现耙向早期诊疗患者需预防断略，实策施精准求为中提高健用药心的护康水平

理服务图1精准医疗服务在不同阶段的预期获益

2.2

技术支撑体系

其技术支撑体系涵盖生物样本库、生物信息学、电子病精准医疗服务的提供离不开精准医疗技术的支撑，历、大数据分析技术等方面[3]

本库采集存储与生物资源相关的人群样本信息，是开。（1）生物样本库。生物样展精准医疗的基础支撑，对探索新的疾病防治手段、优化医药研发的资源配置等都有重要意义[24-25]

的生物库有组织库、器官库、细胞株（系）库、干细。常见胞库、基因库、RNA库、蛋白质库、基因表达谱数据

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库、代谢路径数据库、疾病数据库等。（2）生物信息学。生物信息学综合利用分子生物学、计算机科学、统计学等，搜集、保存、整理和分析各类生物医学数据，为疾病的预测、诊断和治疗提供合理、有效的途径。重点包括各类组学研究和药物设计等。（3）电子病历。电子病历是采用电子化方式，记录和管理个体的健康状况和医疗行为信息，是推动精准医疗发展的关键支撑。它不仅可以作为数据整合的载体，而且在驱动数据转化为科学知识进而支持临床决策、支持数据共享等方面也发挥着重要的作用。（4）大数据分析技术。利用数据挖掘、预测分析、知识计算、语义引擎等技术对数字平台上存储的各类数据信息进行标准化处理和分析，并可视化展现给医生、患者、制药公司或企业等不同用户，辅助实现精准医疗。2.3利益相关者参与

精准医疗可以视为一种贯穿于预防、诊断与治疗全过程的应用技术，通过借助卫生系统，识别患者个体需求并改善其预后，从而为人群提供最有效的卫生保健服务（图2）。精准医疗的实施需要卫生保健各利益相关者的充分参与，包括决策者、服务提供者（如医院医生）、科研机构、生物医学领域、医药行业、患者群体、医保机构、监管机构以及技术扫描机构等（图3），只有多方利益者通力协作、共同努力，才有可能实现精准医疗改善个体和社会健康状况的目标。就决策者而言，可以通过制定透明的隐私法律和严格的数据管理制度等，保护患者个人信息；

[26]

[27-28]

[29]

[13][9,23]

监管机构通过明确监管框架对精准医疗进行及时的监

督管理，以保障患者安全；科研机构可致力于开发整合大数据的技术应用平台和工具，进行人群队列数据采集试点研究等，为临床决策与实践提供支持；生物医学领域可根据精准医疗需求进一步强化医学人才教育与培养，使其正确认知精准医疗理念，注重基基础医学、临床医学、生物信息技术等多种学科与模式的融合，从而提高对疾病相关分子机制的理解，以及为不断演变的包含新兴分子信息的新疾病分类系统作出贡献；卫生技术扫描和评估机构可通过对精准医疗技术进行识别、筛选及优先排序等，提供并传播新技术早期监测预警信息，同时也可借助卫生技术评估方法，明确新技术对健康（安全性和有效性）、经济（成本和预算）、社会以及医疗卫生体系的可能影响，促进精准医疗技术的应用。

遗传构成患者信息学独特病史卫生系统诊断学人口健康问题的系统方法环境暴露基于人群的筛查和预防指南基于个体患者独特风险的特定诊断测试来自卫生系统的决策支持基于精确诊断结果的独特干预措施利用临床研究为最佳实践提供信息为个体患者和人群提供最有效的卫生保健图2精准医疗的实施

监管机构确保制定监管框架以保障患者安全,同时保障科学进步不受阻碍患者群体增加对健康和福祉倡仪的参与使用新方法为研究提供数据，如社交网络和手机应用医保机构权衡费用支出与患者获益,确定可纳入医保支付体系的技术类型精准医疗的概念内涵及其服务应用——杨玉洁等《中国医院管理》第40卷第1期（总第462期）2020年1月/决策者制定透明的隐私法律确定可能从精准医学战略中获益最多的社会经济优先领域医疗服务提供者以健康需求为导向,依托大数据和技术平台,辅助临床精准决策医药行业研发新药新技术等,用于管理被确定为主要社会经济负担的病症服务服务供给利用药品、精准医疗保障器械、设备研发、咨询、知识服务规制、监管、管理研究机构开发可以整合电子病历等信息的有效的临床决策支持工具在特定的精准医疗领域建立并进行适当的数据采集试点研究生物医学界卫生技术扫描和评估机构强化人才培养,以提高对疾病开展精准医疗技术水平扫描相关分子机构的理解发展并为不断演变的新疾病和评估,提供并传播新技术早期监测预警信息分类系统作出贡献图3精准医疗利益相关者参与及其行动建议

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《中国医院管理》精准医疗的概念内涵及其服务应用第卷第期）——杨玉洁等401期（总第4622020年1月3

结论

生系统需要同时整合来自诊断学、分子生物学、信息精准医疗内涵丰富，其服务应用的复杂性要求卫学以及人口健康系统方法等多方面信息，以便为服务供给者提供决策支持。当前对精准医疗的探索多是基于不同领域的并行推进，如对恶性肿瘤的早期诊断和靶向治疗、对心脑血管疾病的诊治与防控、组学和测序技术研究、生物大数据技术研发等。尽管精准医疗能够确保患者在正确的时间得到正确的治疗，并尽可能减少不良后果，但精准医疗的实现并不是一蹴而就的，而且实施过程面临诸多挑战。包括精准医疗各利益相关者之间既准确又能为社会所接受的联系机制的建立，由计算机和信息技术驱动的、实时的临床服务决策支持，对生物信息数据共享、患者隐私保护及规范监管机制的客观要求，对精准医疗可承受性的考量及由精准医疗技术（如基因编辑技术）引发的生命伦，以理学探讨、相关法律和社会问题等[30]

疗的发展仍然任重道远，需要制定者、医生、患。因此，精准医者、支付者以及科研机构、制药企业等相关利益者积极参与共同推进。

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[收稿日期

2019-08-26

]（编辑程学薇）

ChineseHospitalManagementVol.40No.1(SUMNo.462)Jan.2020

（包括患者医疗费用、医保基金的影响和冲击等）