2012年9月骨科护理专诊

内容：APERT综合征 时间：2012/9/23 地点：八楼会议室 讲课人：刘玲 参加人：

一、病情介绍

4床，吴昊，2岁，诊断：Apert综合征.既往有炎琥宁过敏史，患者出生时发现双手对称并指畸形，呈勺状，末端变尖，面部畸形，腭裂，双足并趾畸形。当时未做特殊治疗，于2011年7月到我院就诊，诊断为Apert综合征，并住院骨科，行双手拇指分指矫形术，术后切口愈合出院。于2012年5月再次在我院做双手小指分指矫形术，术后伤口愈合良好，手指后动正常，现为再次做双手矫形术，到我院就诊，于2012年9月20日在手术室臂从麻醉下双手并指畸形分指矫形术十取皮植皮术，术毕回病房，神志清楚，去枕平卧6小时，禁饮食，双手敷料干燥，生命体征平稳。

责任组长刘玲介绍 疾病概述

又称，尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。 病因病理

过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。 鉴别诊断

（一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，

鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压征象。

（二）小头畸形 常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形，和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚，头发粗密。身材矮小，智能发展停留于白痴阶段。

治疗：对于颅面部畸形，小儿患者可行额眶前移术，也可行颅面联合前移的扩大Le FortⅢ型截骨，同期作中面部劈开去骨，以矫正眶距增宽症。成人的手术可选择不同术式，包括Le Fort III型截骨前移术或Monobloc手术。对于并指（趾）畸形，可按照分指的整形原则进行一期或分期的分指手术，如Z形组织瓣改形，植皮等，应在6个月—3岁早期手术。 颅面部手术时期一般主张早期，临床文献报道。一般最早6月时手术，Apert综合症患儿颅盖中线存在缺陷，从眉间延伸至后囟，这种缺陷于2-4岁安全消失，尽管冠状缝生后闭合，但蝶囟较大，人字缝和颞骨鳞缝有一定生长潜力，所以Apert综合症是婴儿颅骨在生后较开阔，颅面压增高，不易发生。早期松解冠状缝前移和重塑额骨，并非为治疗颅内压增高，而是为纠正远期颅骨瓣和颅底的畸形发育。

神经外科对颅缝早闭的治疗：治疗原则为脑发育期间在颅骨与颅骨间造成人工颅缝，以达到减压的目的。诊断确定后应及时施行手术，如果患儿身体情况允许，应该在出生后尽早作手术，以尽快解除收缩的颅骨，有利于脑组织的发育。

主管护师陈宁护士介绍疾病相关知识

Apert综合症又称为尖头并指综合症I型，是一种多颅缝早闭所致的综合征。最早由法国神经学家Apert于1906报道。

Johns Hopkins的McKusick-Nathans 学院遗传医学科学家，

发现一种老年父亲之子女常见的遗传疾病之病因。这种疾病称为Apert综合症，会导致蜘蛛网状的手指和早期密合的头骨骨胳，而必须藉由手术矫正。

Apert综合症的发生率为1/160,000，科学家相信这种症状与较年老的父亲有关。研究人员预定于2002年10月17日，在巴尔的摩的American Society for Human Genetics年会上发表研究结果。

重要的是，这种疾病与较年长的父亲年龄有关，也与母亲年龄增加的风险有关。科学家研究不同年龄男性的精液，并寻找与Apert综合症有关的基因变化。他们发现50岁的男性之子女患此症的机率是30岁以下父亲的三倍。

精子细胞于男性体内，由原始细胞连续地制造，这些原始细胞如所谓的干细胞依样，经由复制或分化而形成精细胞。这些细胞在青春期后每21天分裂一次，因此各个细胞都有机会发生DNA复制的错误。然而，由于精细胞的制造量很大，所以仍然可以得到许\\多正常精细胞。

责任护士董芬介绍疾病相关症状

临应表现：颅面部的症状与Crouzon综合症相似，表现为颅缝早闭颅致的头颅畸形，突眼和中面部严重发育不良。在Apert综合症中，头颅畸形多为尖头和短头。婴儿时期前额部明显的扁平和后倾，前卤膨凸，枕部扁平无正常突起。中面部可见额部很高，轻度突眼，伴有中度的眶距增宽症，且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。中面部凹陷，腭盖高拱，可有腭裂，牙列拥挤和开颌，反颌畸形。成年患者面部有典型的痤疮。

然而，随着年龄增加，更多发生错误的原始细胞将存留体内，而导致子代罹患Apert 综合症的风险增加。52岁父亲之子女患有Apert 综合症的机率约为27父亲之子女的6倍。

并指畸形：手和（或）足的并指（趾）畸形，常发生在第二、第三、第四指（趾）骨融合代有一个指（趾）甲，手指短小。

神经系统方面，多数患者有智力发展迟缓，但有些作者报道，患者的智力处于中等水平，智商接近正常人②。

基因研究：目前研究发现Apert综合症由FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2）基因外显子Ⅲa突变引起的。

诊断：通常Apert综合征，通过临床表现即可诊断。

裴胜利护士长总结发言：

术后并发症：1.死亡；2.脑脊液鼻漏；3．感染；4．失明或视力减退；5．血肿或血清肿；6．其他并发症，可有睑下垂，斜视，眼眶不齐，移植的鼻骨外露，角膜擦伤，呼吸道不畅等并发症；7．术后继发脑水肿，颅内血肿，引起偏瘫失语，植物状态，脑疝，颅内压增高。