分子生物学复习相关

Chromosome (chromatin) remodeling：染色体（染色质）重塑，利用ATP水解释放能量使核小体在DNA上的结合位点或结合作用改变的现象。

Genome imprint (Parent imprint)：基因组印记，一定组织和细胞中，某些基因在DNA水平上的表达程度及表达时空受到一种“后成修饰”（epigenetic modification）机制控制。使仅来自双亲中某一亲本的基因得以表达 。这一现象也称为“基因组印记”。DNA 的甲基化是“imprint”的重要机制。

Epigenetics：表观遗传学，主要研究在DNA没有发生变化的前提下，可遗传的基因表达改变的现象。它是在第一类遗传信息（DNA所提供的遗传信息）的基础上，通过后成修饰指令第一类遗传信息是否表达或在何时、何地、以何种方式表达。组蛋白翻译后的修饰和DNA的修饰及其如何基因表达是其主要研究内容。

Reverse genetics：反向遗传学，在获得生物体基因组全部序列的基础上，通过对靶基因进行必要的加工和修饰，如定点突变、基因的插入或缺失、基因置换等，再按组成顺序构建含生物体必需元件的修饰基因组，让其装配出具有生物活性的个体，研究生物体基因组的结构与功能，以及这些修饰可能对生物体的表型、性状有何种影响等方面的内容。

D-loop：DHU环或D环，tRNA含有修饰碱基二氢尿嘧啶的环，它可直接与氨酰tRNA合成酶结合。 R-loop：R-环，当一条RNA分子与其双链DNA分子中的一条互补链配对，同时将另一条DNA链排除而形成的环状结构。

Intron loop：内含子环，当mRNA与其基因组结构基因杂交配对后，内含子部分因不能与mRNA配对而突出成环。

Cis-dominant：顺式显性（突变），当操纵基因O突变成Oc后，操纵子的阻遏物不能结合上去，其下游结构基因得以组成型表达，使结构基因出现显性效应，但这种显性效应只对处于同一染色体上Oc所控制的结构基因起作用的现象，叫顺式显性。

Co-dominant：共显性，双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂和体中都表达的遗传现象，也称并显性。

Homeobox：同源异型框，在某类由特定同源异型基因编码的转录因子中编码一个DNA 结合域(同源域) 的DNA 保守序列。 Homeosis：同源化，某些发育的关键基因发生突变或错误表达而引起的机体的一部分向另一部分的转化。

homeotic gene：同源异型基因，该基因的突变引起机体某一部位的细胞表现得像处于另一部位,引起一种细胞、组织或某机体部位向另一种的转化

homologous chromosome：同源染色体，存在于二倍体细胞中的每一形态类型染色体的两个拷贝中的一个，也叫作“homologue”。每个同源染色体来自双亲的另一方。

Homology：同源性，反映共同进化起源,在蛋白或核酸序列,或者器官的结构上表现出的相似性。呈现同源性的分子或序列被认为是“同源”的,与此相对照的是“同功(analogy) ”，指结构或功能上的相似性,而不反映共同的进化起源。

Homozygous：纯合的，指具有某一特定基因的完全相同两个等位基因的二倍体细胞或生物体。

Programmed Cell Death (PCD)：细胞程序性死亡，生理条件下，在细胞自身遗传程序的控制下，有关基因的正常表达，细胞裂解成凋亡体（apoptotic bodies）, 逐渐死亡的现象。 ORF：开放阅读框架，从mRNA 5¢端起始密码子AUG到3¢端终止密码子之间的核苷酸序列，各个三联体密码连续排列编码一个蛋白质多肽链，称为开放阅读框架。

EST(Expressed Sequence Tag)：表达序列标签，是cDNA的一个片段，一般长200-400个核苷

酸对。一个全长的cDNA分子可以有许多个EST，但特定的EST有时可以代表某个特定的cDNA分子。

RNA editing：RNA编辑，是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程，即基因转录产生的mRNA分子中，由于核苷酸的缺失，插入或置换，基因转录物的序列不与基因编码序列互补，使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成，不同于基因序列中的编码信息现象。

codon bias：密码子偏好性，当一个氨基酸对应多个密码子时，生物体往往选择与tRNA上反密码子之间缔合能适中的密码子，以保证高速率低耗能的合成蛋白质，这种对密码子选择利用性叫密码子偏好性。

Paracodon：副密码子，tRNA 分子上决定其携带氨基酸分子的区域称为副密码子。

tRNA中与与AARS（氨酰tRNA合成酶） 的tRNA 结合位点发生特异性分子楔合的区域。 paracodon 的特征：为同一种AARS 所识别的一组同功受体具有相同的副密码子；paracodon 是为AARS 特定氨基酸所识别的若干碱基（并非均为一对核苷酸）；AARS 对paracodon 的识别与结合是通过氨基酸与碱基之间的连接实现的。属于生物 II 型空间密码；paracodon 也是进化进程留下的footprint，tRNA可能起源于可以携带氨基酸的oligo Nt，由AARS 特异识别 tRNA 中的特定序列使氨基酸的负载更为准确成为进化的优势；paracodon位于tRNA 的各种环或臂上不同tRNA 的 paracodon 的定位不同。 Constitutive splicing：组成型剪接，从5′端向3′端对内含子逐一进行的剪接

Alternative splicing：选择性剪接，对内含子以及外显子进行选择性的剪接，使得单一基因或一个初级转录产物在不同的细胞或组织中产生多种不同的蛋白质。

Cis-splicing：顺式剪接，在剪接体中，以一条pre-mRNA为底物进行组成型或选择性剪接，剪接过程形成套索式内含子，并存在供点或受点的差异。

Trans-splicing：反式剪接，在剪接体中，以两条不同来源的pre-mRNA为底物，在成熟RNA的引导序列中拼接一外来的小外显子，发生两条pre-mRNA之间的选择性剪接，剪接过程形成Y-内含子。

Enhancer：增强子，能使与它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列。

Silencer：沉默子，当其DNA序列结合特异蛋白因子时，能对与它连锁的基因转录起阻遏作用

Insulator：能阻断激活或失活效应的元件。可在增强子和启动子之间阻断增强子的激活作用，也可防止异染色质的扩增，引起基因表达。

绝缘子，长约几百个核苷酸对，是通常位于启动子同正元件(增强子)或负因子(为异染色质)之间的一种序列。绝缘子本身对基因的表达既没有正效应，也没有负效应，其作用只是不让其他元件对基因的活化效应或失活效应发生作用。

Cistron：顺反子，基因的同义词，是一个具有特定功能的，完整的，不可分割的最小的遗传单位。

Replicon：复制子，基因组（ Genome ）能进行复制的单位，复制起点到复制终点的DNA片段

semi-conservative replication：半保留复制，DNA在复制时，两条链解开分别作为模板，在DNA聚合酶的催化下按碱基互补的原则合成两条与模板链互补的新链，以组成新的DNA分子。这样新形成的两个DNA分子与亲代DNA分子的碱基顺序完全一样。由于子代DNA分子中一条链来自亲代，另一条链是新合成的，这种复制方式称为半保留复制。

semi-discontinuous replication ：半不连续复制，前导链的合成是连续进行的，而随从链的合成是不连续进行的DNA复制方式。

hemi-methylated DNA：半甲基化的DNA，在DNA复制叉通过的瞬间（几秒或几分钟）模板链是已被甲基化的，而新生链未被甲基化，此时的DNA称为半甲基化DNA。

Replisome：复制体，在DNA复制过程中，在复制叉上，分布着各种各样与复制有关的酶和蛋白质因子，它们构成的复合物称为复制体。 Splicesome：剪接体，小分子核糖核酸蛋白体(snRNP) ，由分类为U1-6100-300nt的snRNA (核内小RNA，small nuclear RNA)和核内蛋白质组成的snRNP (small nuclear ribonucleoprotein)，是mRNA剪切的场所。

telomere：端粒，指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构。由末端多次重复的富含G、C碱基的DNA短序列单链和蛋白质构成，可维持染色体的稳定性和DNA复制的完整性。 telomerase：端粒酶，端粒复制所必须的一种特殊的DNA聚合酶由RNA和蛋白质组成，蛋白质能发挥逆转录酶活性以自身RNA为模板，向染色体末端添加模板RNA的互补序列。 Ribozyme：核酶，具有催化活性的RNA, 即化学本质是核糖核酸(RNA), 却具有酶的催化功能。Retro-transposon：反转录转座子，指通过RNA为中介，反转录成DNA后进行转座的可动元件。

composite transposon：复合转座子，两个插入序列包围着一段区域，这两个序列中的一个或者两个可能使整个元件转座。

syn conformation of nucleoside：核苷酸的顺式构象，χ角为0±90°时的核苷酸构象。 Anti conformation of nucleoside：核苷酸的反式构象，χ角为180°±90°时的核苷酸构象。 siRNA：小分子干扰RNA片段，小分子RNA或内源ds RNA被Dicer（RNAase Ⅲ家族中对双链RNA具有特异性的酶）切割成21－23bp长度的片段，其中一条单链可与沉默复合物结合，参与RNA干扰。

miRNA：microRNA，由含有茎环结构的单链RNA前体，经过Dicer加工之后的一类非编码的小RNA分子（~21-23个核苷酸）。miRNA，以及miRISCs（RNA-蛋白质复合物）在动物和植物中广泛表达。因之具有破坏目标特异性基因的转录产物或者诱导翻译抑制的功能，miRNA被认为在发育过程中有重要作用。 Left-Handed Double Helix：左旋双螺旋DNA，Z-DNA，DNA的左手螺旋，每圈螺旋12个碱基，上升0.37nm，螺旋直径1.8nm，碱基与螺旋轴的倾角7°，嘧啶核糖C2内构象，嘌呤核糖C3内构象，嘧啶核苷酸构象为反式，嘌呤核苷酸构象为顺式，DNA骨架“Z”扭曲，无大沟，小沟深且窄。

Attenuator：RNA合成终止时，起终止转录信号作用的那段DNA序列。

Sense strand：有意义链，不被转录的那条DNA链，但其碱基顺序除T代替U外，其余与mRNA相同

antisense strand：反意义链，以该链中的DNA碱基顺序指导RNA的合成即被转录的那条DNA链。

DNA supercoiling： DNA超螺旋DNA双螺旋进一步扭曲盘绕形成新的螺旋。 Negative Superhelix：负超螺旋，DNA双螺旋过度缠绕引起，是左手螺旋 Positive Superhelix：正超螺旋，DNA双螺旋缠绕不足引起，是右手螺旋

Antisense RNA：反义RNA，与靶mRNA互补的RNA，影响靶mRNA剪切、翻译和促进靶RNA的降解，从而达到抑制目的基因的表达。

二、简答

1生物进化的C值与N值矛盾 (C and N value paradox of nucleotide) C值：指一个物种单倍体基因组的DNA含量（核苷酸数量）。编码结构基因DNA的核苷酸数定义为小c值。

C value paradox of nucleotide：生物体进化程度与大C值不成明显正相关，亲缘关系相近的生物间大C值相差较大，一种生物内大C值与小c值相差极大

N值（N value）：生物体所含有的基因数目

N值矛盾:（N value paradox）N值悖论：处于不同进化阶梯，复杂性不同的生物种属所具有的基因数目与其结构的复杂性不成比例的现象。 2 PCR技术是一项简单而晚熟的技术

是一项晚熟的技术：PCR是以DNA聚合酶的酶学性质为理论基础，这种酶早在1955年就被Kornberg分离鉴定，PCR技术所需的所有工具在20世纪60年代就已存在。Kornberg利用高纯的酶已获得20倍的DNA复制。

是一项简单的技术：PCR技术程序简单，Mullis在核酸测序分析技术基础上，通过合成方向相反的两个寡核苷酸引物，经过模板变性，引物退火，子链延伸，循环往返的基本步骤，就能使介于两个引物之间的DNA序列得以按几何级数的方式扩增。

3 tRNA的34th核苷酸几乎没有A

34th处于tRNA摇摆位点，位于拓扑结构的末端，碱基堆积力小，选择性配对的自由度大。 34th摇摆位点位处于反密码子的5′端，与密码子的3′端形成非标准的配对。

34th摇摆位点被修饰的频率高，导致配对原则的改变。34th的A易突变为I，形成I = A / I = C / I = U等方式

因此tRNA的34th核苷酸几乎没有A。

4 GUG有时当作起始密码子被Met-tRNAMetf 识读

缬氨酸密码子GUG被当作起始密码子的概率是1/30。因为tRNAMetf的反密码子下游37位的碱基未被烷化修饰，其反密码子CAU的U并不被完全到只与AUG的A配对，而可与A和G发生配对，但U选择G配对的概率发生只有选择A配对的1/30。而在37位上A的6位N被烷化修饰成t6A(N6-苏氨酸羰酸腺苷)，使得tRNAMet的反密码子CAU的U只能识别A，从而m RNA读码框内部的AUG准确的与CAU配对。

5. DNA复制时子链延伸方向为什么是5’到3’?

DNA复制的最主要特点是半保留复制，另外，它还是半不连续复制(Semi-ondisctinuous replication)。DNA双螺旋的两条链是反向平行的，因此，在复制起点处两条DNA链解开成单链时，一条是5'→3'方向，另一条是3'→5'方向。以这两条链为模板时，新生链延伸方向一条为3'→5'，另一条为5'→3'。但生物细胞内所有催化DNA聚合酶都只能催化5'→3'延伸，这是一个矛盾。冈崎片段(Okaxaki fragments)的发现使这个矛盾得以解决。在复制起点两条链解开形成复制泡(replication bubbles)，DNA向两侧复制形成两个复制叉(replication forks)。以复制叉移动的方向为基准，一条模板链是3'→5'，以此为模板而进行的新生DNA链的合成沿5'→3'方向连续进行，这条链称为前导链(leading strand)。另一条模板链的方向为5'→'3'，以此为模板的DNA合成也是沿5'→3'方向进行，但与复制叉前进的方向相反，而且是分段，不连续合成的，这条链称为滞后链(lagging strand)，合成的片段即为冈崎片段。这些冈崎片段以后由DNA连接酶连成完整的DNA链。这种前导链的连续复制和滞后链的不连续复制在生物是普遍存在的，称为DNA合成的半不连续复制。 这个是DNA复制的特点。

6.RNA干扰(RNAi)原理 待查

细胞由于进化的机理，有一套降解双链RNA的酶系统（抗病毒感染）。

RNAi就是利用这一系统，人工引入一段和目标RNA互补的序列，这样，在细胞内形成双链RNA，诱发降解机制。使目标RNA降解，无法被进一步翻译了。 RNA干涉（RNA interference ）：是指外源dsRNA引发生物体内的基因的同源序列降解，从而表现出的基因转录后的沉默现象，它与植物中的共抑制和真菌中的基因压制可能具有相同的作用机制。在这一过程中，需要eIF2c类似蛋白因子、RNA螺旋酶、RNA依赖性RNA多聚酶、核糖核酸酶、ATP和转膜蛋白参与。

RNA干涉可以用于功能基因组学研究，也可用于克服转基因生物的基因沉默现象，使外源基因在遗传改良生物中能更好地表达，还用于基因治疗，抑制有害基因的表达等。

7.简述rho-independent及rho-dependent终止子的结构与功能的异同 p153

三、

反式作用因子/转录调节因子的概念和特点

乳糖操纵子的组成及其作用机制 组成：一个基因（I）、一个启动子（P）、一个操纵基因（O）和受操纵基因的3个乳糖代谢基因（结构基因）Z、Y和A

I基因编码一种阻遏蛋白，可与O序列结合，使Lac操纵子处于阻遏状态，介导负性调节。在启动序列P上游还有一个分解代谢物基因激活蛋白（CAP）结合位点。在有cAMP存在时，cAMP和CAP结合，使后者构象改变从而与CAP结合位点结合，刺激RNA的转录活性，介导正性调节。

原核生物RNA聚合酶的组成及各亚基在转录过程中的作用 、

简述蛋白质多聚泛素化介导的蛋白质降解过程及“绿色基因”作用的分子过程。