2.1 遗传的细胞基础 一、细胞的减数过程 1、减数的概念:进行____生殖的生物,在产生_____时进行的染色体数目___的细胞。
(有性生殖 成熟生殖细胞 减半)
2、减数的特点:在减数过程中,染色体只复制__次,而细胞__次。 (1 2) 3、结果:成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的________。 (减少一半) ▲有丝产生_______,染色体复制_____次,细胞____次,结果子代细胞中的染色体数与亲代细胞的_______。 (体细胞、原始生殖细胞 1 1 相同) 二、配子的形成过程: 4、精子的形成过程图解:
减数第一次
间期:染色体复制(DNA复制和蛋白质的合成)。 前期:同源染色体两两配对(称联会),形成
四分体。四分体中非姐妹染色单体之间常常发生交叉互换。
中期:同源染色体成对排列在赤道板上(两侧)。
后期:同源染色体分离(基因等位分离);非同源染色体(非等位基因)自由组合。
末期:细胞质,形成2个次级精母细胞。 减数第二次(无同源染色体) ......前期:染色体排列散乱。
中期:每条染色体的着丝点排列在赤道板上。
后期:姐妹染色单体分开,成为两条子染色体,并分别移向细胞两极。
末期:细胞质,每个细胞形成2个精子细胞,最终共形成4个精子细胞。 ●精子细胞经过变形成为精子。
概括:
1个精原细胞 → 1个初级精母细胞 → 2个次级精母细胞 → 4个精细胞 → 4个精子
5、卵细胞形成过程图解: 概括:
1个卵原细胞 → 1个初级卵母细胞 → 1个次级卵母细胞 → 1个卵细胞
+1个极体
+3个极体
~ 1 ~
6、精子和卵细胞形成过程的比较
不同点 形成部位 细胞质 结 果 是否变形 相同点 精子的形成
精巢(哺乳动物称睾丸) 卵细胞的形成
卵巢 均等 4个精细胞 不均等 1个卵细胞(+3个极体) 是 否 染色体变化相同,结果染色体数目是体细胞的一半 ★染色体数量减半发生在________,原因是_____________。
(减数第一次 同源染色体分离并进入不同细胞)
★减数特有的现象:______________________。 (减I,同源染色体联会、分离) ★基因的分离定律和自由组合定律同时发生在_____________。 (减数第一次后期) ▲减数形成子细胞种类:
假设体细胞中含n对同源染色体,则可形成 种精子(卵细胞)。 (2n) 1个精原细胞进行减数形成 种精子。 (2) ..1个卵原细胞进行减数形成 种卵细胞。 (1) ..
▲联会、四分体、同源染色体、姐妹染色单体
联会:________________的现象。 (同源染色体两两配对) 同源染色体:减I前期 的两条染色体。 (联会) ①形态、大小_________; (一般相同) ②一条来自______,一条来自___________。 (父方 母方) 姐妹染色单体:经过_______而来的2个DNA分子连接在同一个着丝点上形成。 (DNA复制) 四分体:减I前期_______的一对同源染色体形成,其中的非姐妹染色单体
间往往发生____________,这是_________的一个原因 (联会 交叉互换 基因重组)
★ 1个四分体=____个同源染色体=____个单体=____个DNA (2 4 4)
图中同源染色体是_________,图中四分体是_______。 (1和2、3和4 1+2、3+4) 图中姐妹染色单体是_____________。 (a和a’、b和b’、c和c’、d和d’) 交叉互换发生在_______________。 (a’和b、c’和d) ▲次级精(卵)母细胞中没有同源染色体。 ..初级精(卵)母细胞中存在同源染色体,且每条染色体上都有2个单体。
※精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同,它们属于体细胞。精原细胞既可以通过有丝的方式增殖,又可以通过减数的方式形成生殖细胞。 7、减数过程中染色体和DNA的变化规律 染色体 染色单体 核DNA数 每条染色体上DNA数 染色体组数
间期 2n 0→4n 2n→4n 1→2 2 前期 2n 4n 4n 2 2 减数第一次 中期 后期 末期 2n 2n 2n→n 4n 4n 4n→2n 4n 4n 4n→2n 2 2 2 2 2 2→1 前期 n 2n 2n 2 1 减数第二次 中期 后期 n n→2n 2n 2n→0 2n 2n 2 1 2→1 1→2 末期 2n→n 0 2n→n 1 1 减数过程中染色体和DNA的变化规律曲线:
④
①
②
~ 2 ~
⑤
③
⑥
▲图中变化原因:①_______②______③______(同源染色体分离 姐妹染色单体分离 细胞)
④_______⑤______⑥______ (DNA复制 细胞 细胞)
DNA、染色体数量变化小结:
DNA数量加倍原因:DNA复制(间期);数量减半原因:细胞(末期)。 染色体数量加倍:着丝点(有丝后期、减II后期);
染色体数量减半原因:同源染色体分离并进入不同细胞(减I),细胞(减Ⅱ、有丝)。 ▲与有丝的图像区别在于结果:DNA、染色体的数量,减数结束时比开始时 ,有丝结束时与开始时 。 (减少 相同) ★减数与有丝图像辨析步骤:
一看有无同源染色体:没有为减Ⅱ、生殖细胞。
二看同源染色体行为:有联会或分离为减Ⅰ,没有为有丝。 注意:若细胞质为不均等,则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。 同源染色体分分离——减Ⅰ后期,姐妹分离——减Ⅱ后期或有丝后期。 例:判断下列细胞正在进行什么,处在什么时期?
减II前期 减I前期 减II前期 减II末期 有丝后期 减II后期 减II后期 减I后期
有丝前期 减II中期 减I后期 减II中期 减I前期 减II后期 减I中期 有丝中期
三、受精作用
8、概念:精子和卵细胞 、融合成为 的过程。 (相互识别 受精卵) 9、实质:受精作用完成的标志是精子和卵细胞的 。 (核融合) 10、结果:受精卵中染色体的数目又 的数目,其中有一半______来自精子,另一半来
自卵细胞。 (恢复到体细胞 染色体)
11、意义: 对于维持生物前后代体细胞
中染色体数目的恒定,对于生物的遗传和变异具有重要的作用。(减数和受精作用) ▲受精时精子只有头部进入卵细胞。
▲精子只为受精卵提供一半的染色体(核DNA),受精卵的细胞质以及细胞质中的DNA全部来自母方。
~ 3 ~
2.2 遗传的分子基础
一、人类对遗传物质的探索过程
12、肺炎双球菌的转化实验(格里菲思) (1)肺炎双球菌有两种类型类型:
S型细菌:菌落 ,菌体 荚膜, 毒性 (光滑 有 有) R型细菌:菌落 ,菌体 荚膜, 毒性 (粗糙 无 无) (2)实验过程:
小鼠___________ (死亡)
小鼠__________ (不死亡) 小鼠__________ (不死亡)
小鼠____,并且在小鼠体内分离出活的___型菌(死亡 S)
(3)实验结果:无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后,转化为有毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。
推论:已经被加热杀死S型细菌中,必然含有某种促成这一转化的活性物质——“转化因子”。 13、1944年艾弗里的实验:(过程、结果见右图) 实验结果:使活的R型菌转化为S型菌的物质是S型菌的DNA,而非蛋白质等其他物质。 实验结论:DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。(DNA是遗传物质,蛋白质等不是。)
14、噬菌体侵染细菌的实验(赫尔希、蔡斯) (1)T2噬菌体机构和元素组成: (2)实验过程:
①用32P、35S分别标记两组噬菌体 ②用噬菌体侵染未标记的大肠杆菌; ③搅拌、离心
▲32P标记________,35S标记_______;(DNA 蛋白质) (3)实验结果: 32
P标记组放射性主要在 中;35S标记组放射性主要在 中。说明噬菌体侵染大肠杆菌时,进入大肠杆菌的是______,______未进入大肠杆菌。指导新的噬菌体形成的是__________。
(沉淀 上清液 DNA 蛋白质 DNA)
(4)实验结论:子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传的。(即:DNA是遗传物质)15、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明:在只有RNA的病毒中,RNA是遗传物质。 16、DNA是主要的遗传物质:绝大多数生物的遗传物质是DNA。
细胞生物(真核、原核) 非细胞生物(病毒)
核酸种类 DNA和RNA DNA RNA 遗传物质 DNA DNA RNA ~ 4 ~
▲凡由细胞组成的生物,其遗传物质是_______;有些病毒的遗传物质是_______,也有些病毒的遗传物质是_______。 (DNA DNA RNA) ▲只有RNA病毒以RNA为遗传物质,DNA病毒、原核、真核生物均以DNA为遗传物质。 二、DNA分子结构的主要特点
17、DNA分子双螺旋结构模型的建立者是__________。(沃森、克里克) 主要内容:DNA分子的空间结构呈___________。(两条脱氧核苷酸链双链螺旋,反向平行) 其中的_____交替连接排列在外侧构成基本骨架,___排列在中间。(脱氧核糖和磷酸 碱基对) DNA分子中碱基的对应关系遵循__________原则,即A与___配对,G与___配对。互补配对的碱基间以___相连。 (碱基互补配对 T C 氢键) ▲DNA的元素组成:__________,组成单位:__________ (C、H、O、N、P 脱氧核苷酸) ★相关计算:在双链DNA分子中:① A=T、G=C;②任意两个非互补的碱基之和相等;且等于全部碱基和的一半。例:A+G = A+C = T+G = T+C = 1/2全部碱基 三、基因和遗传信息的关系
18、DNA分子的多样性:DNA分子中的__________千变万化,有____种。
(碱基排列顺序 4n,n是碱基对数)
DNA分子的特异性:每一种DNA分子有特定的碱基排列顺序。 ▲生物多种多样的根本原因是DNA分子的多样性,直接原因是蛋白质分子的多样性。 ....19、基因、DNA、遗传信息的关系
基因是_________________________。(有遗传效应的DNA片段,可以指导蛋白质合成。)
遗传信息是指___________________。 (基因的碱基排列顺序) ▲遗传信息=碱基(对)排列顺序=脱氧核苷酸(对)排列顺序
脱氧核苷酸 → 基因 → DNA +蛋白质 → 染色体
(组成单位) (遗传结构、功能单位) (遗传物质) (遗传结构)
四、DNA分子的复制、转录、翻译 概念 时间 场所 复制 转录 翻译 以亲代DNA为模板合成以DNA的一条链为模板以mRNA为模板,以tRNA为子代DNA的过程 合成RNA的过程 运载工具,合成蛋白质的过程 间期(有丝、减I) 个体生长发育的整个过程 细胞核、线粒体、叶绿体 细胞核、线粒体、叶绿体 核糖体 mRNA通过核孔进入细胞质,与核糖体结合,从起始密码子开始翻译。tRNA一端携带氨基酸进入核糖体,另一端的反密码子与mRNA上的密码子互补配对,两个氨基酸脱水缩合。核糖体沿着mRNA移动,每次移动一个密码子,至终止密码子结束,形成肽链。 过程 解旋→合成互补脱氧核苷酸子链→母子双链螺旋 解旋→合成互补核糖核苷酸链 模板 原料 条件 产物 碱基互补配对 亲代DNA两条链 4种脱氧核苷酸 ATP 解旋酶、DNA聚合酶等 DNA的一条链 4种核糖核苷酸 ATP RNA聚合酶等 mRNA 20种氨基酸 ATP 酶、tRNA等 2个双链DNA A-T,T-A,C-G,G-C 1个单链RNA A-U,T-A,C-G,G-C 多肽链 A-U,U-A,C-G,G-C 方式、特点 半保留复制 边解旋边复制 边解旋边转录 一个mRNA上结合多个核糖体,顺次合成多肽链 遗传信息传DNA→DNA DNA→mRNA mRNA→蛋白质 递方向 意义 遗传信息亲代→子代 表达遗传信息,使生物表现出各种性状 ★与DNA复制有关的计算:复制出DNA数 =2n(n为复制次数);含亲代链的DNA数 =2
~ 5 ~
20、基因的表达是指__________的过程,包括_______________两个步骤。
(基因指导蛋白质合成 转录 翻译)
基因表达过程中,基因上脱氧核苷酸数目:mRNA碱基数目:氨基酸数目=_____:_____:_____。
(6:3:1)
▲遗传信息、密码子、反密码子 存在位置 含义 生理作用 遗传信息 DNA 脱氧核苷酸(碱基对)的排列顺序 直接决定mRNA的碱基排列顺序 密码子 mRNA mRNA上3个相邻的碱基 直接决定氨基酸的排列顺序 反密码子 tRNA tRNA与密码子互补的3个碱基 识别密码子 ※密码子共有_______个,其中对应氨基酸的密码子有_______个。 ( 61) ※一个密码子对应______种氨基酸,一种氨基酸有_______个密码子与之对应。(1 1或多) 21、中心法则:反映了遗传信息传递的途径和一般规律。
⑴DNA→DNA:DNA自我复制(绝大多数生物) ⑵DNA→RNA:转录(绝大多数生物) ⑶RNA→蛋白质:翻译(绝大多数生物) ⑷RNA→RNA:RNA自我复制
(RNA病毒,如烟草花叶病毒)
⑸RNA→DNA:逆转录(RNA病毒,如HIV)
2.3 遗传的基本规律
一、孟德尔遗传实验的科学方法
1)选材正确:豌豆是严格自花传粉植物(闭花授粉),自然状态下一般是纯种;
豌豆有易于区分的相对性状。
2)研究方法科学:一对→多对相对性状逐步展开研究。 3)应用统计学方法对实验结果进行分析。 4)科学设计实验程序:假说—演绎法。 ◎[易错警示]豌豆杂交实验人工授粉的方式:(未成熟)去雄→套袋→人工授粉→套袋 22、常用遗传学符号 符号 含义 P 亲本 F1 子一代 F2 子二代 ⅹ 杂交 自交 ♀ 母本、雌性 ♂ 父本、雄性 二、基因的分离规律和自由组合规律
23、生物的性状及表现形式、基因与性状的关系、遗传实验的相关概念
(1)性状:生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。
(2)相对性状:同种生物同一性状的不同表现类型。
例:判断下列性状是否属于相对性状(是的打√ ,不是的打× ):
1.水稻的早熟与晚熟 ( √ ) 2.人的卷发与直发 ( √ ) 3.棉花的长绒与粗绒 ( × ) 4.人的五指与多指 ( √ ) 5.番茄的红果与圆果 ( × ) 6.人的高鼻梁与塌鼻梁 ( √ ) 7.狗的黑毛与羊的白毛 ( × )
(3)显性性状:具有相对性状的两个亲本杂交,F1表现出来的性状。
隐性性状:具有相对性状的两个亲本杂交,F1没有表现出来的性状。
~ 6 ~
(4)性状分离:在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象。 (5)基因:控制性状的遗传因子(有遗传效应的DNA片段)
显性基因:控制显性性状的基因,一般用大写字母表示。 隐性基因:控制隐性性状的基因,一般用小写字母表示。
等位基因:决定1对相对性状的两个基因(位于一对同源染色体上的相同位置上),一般用同一个字母的大小写表示。例如:A和a。
(6)表现型:生物个体表现出来的性状,例如:高茎、矮茎、双眼皮等。
基因型:与表现型有关的基因组成,例如:DD、Dd等。
(7)纯合子:能稳定的遗传,不发生性状分离。显性纯合子,如AA的个体,隐性纯合子,如aa的个体。 杂合子:不能稳定的遗传,后代会发生性状分离。如Aa的个体。 (8)杂交:基因型不同的生物体间相互交配。
自交:基因型相同的生物体间相互交配。(指植物自花传粉或同株受粉)
测交:用隐性纯合子与F1杂交。可用来测定显性个体的基因型和配子类型,属于杂交。 (9)等位基因与相对性状的关系
决定
基因 性状
决定
显性基因 显性性状 等位基因 相对性状
决定
隐性基因 隐性性状
等位基因分离 相对性状分离
▲具有等位基因的个体一定是_______。 (杂合子) ▲纯合子中,同源染色体的相同位置上是一对_________基因。 (相同) ▲表现型=________________。 (基因型+环境) 表现型相同,基因型不一定相同(如AA和Aa);
基因型相同,表现型不一定相同。(水毛茛的叶片在水上为片状,在水下为丝状) 只有基因型相同,环境也相同,表现型才相同。 24、孟德尔的分离定律 (1)实质: 时,位于同源染色体相同位置的 随 的 而分离,进入不同的配子中。 (减数第一次 等位基因 同源染色体 分离) (2)孟德尔1对相对性状的遗传实验:
亲本:高茎(DD)ⅹ矮茎(dd)→F1:高茎(Dd)→ 遗传图解:
♂
F1产生______种配子 (2) F2表现型(____种):高茎:矮茎=___________ (2 3:1) F2基因型(____种):DD:Dd:dd=___________ (3 1:2:1) F2中纯种和杂种的比例为___________。 (各1/2,1:1) ▲基因在体细胞中_______存在,在生殖细胞(配子)中存在______个。 (成对 1) ▲纯合子产生____种配子,杂合子产生_____种配子。 (1 2n,n=等位基因对数)
~ 7 ~
♀
※杂合子(Aa)连续自交n次后各基因型比例:
杂合子(Aa )=(1/2)n 纯合子(AA+aa)=1—(1/2)n (注:AA=aa) (3)应用 ⑴ ⑵ ⑶ 亲代基因型 AA×AA AA×Aa AA×aa AA AA : Aa=1 : 1 Aa AA : Aa : aa=1 : 2 : 1 Aa : aa =1 : 1 aa 子代基因型及比例 子代表现型及比例 全显 全显 全显 显:隐=3 : 1 显:隐=1 : 1 全隐 ⑷ ★Aa×Aa ⑸ ★Aa×aa ⑹ aa×aa ①纯合子自交后代为纯合子。杂合子自交,后代既有纯合子又有杂合子。 ②判断纯合、杂合的方法有:自交、测交→分离为杂。
③判断显隐性的方法有: 同后有异→同是显杂,异是隐性.(分析人类遗传病常用)
异后全同→同是显性,另一是隐性.(条件:后代数量足够多)
25、孟德尔的自由组合规律
(1)实质:____________时,位于同源染色体上的等位基因分离的同时,_________上的____________自由组合,是__________的重要来源。
(减数第一次 非同源染色体 非等位基因 基因重组)
(2)孟德尔2对相对性状的遗传实验结果
亲本:黄色圆粒(YYRR)ⅹ绿色皱粒(yyrr)→F1:黄色圆粒(YyRr)→ 遗传图解:
♂ ♀ YR Yr yR yr YR YYRR YYRr YyRR YyRr Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr yR YyRR YyRr yyRR yyRr yr YyRr Yyrr yyRr yyrr F1产生配子__种,F2基因型__种,表现型___种,分离比为_____。 (4 9 4 9:3:3:1) (3)相关计算:思路:一对→多对,先分开再组合。
例1:YyRr(黄色圆粒)自交,其后代基因型为_________种。
∵Yy自交,后代基因型3种; Rr自交,后代基因型3种。∴YyRr自交后代基因型为(3ⅹ3)种。 例2:YyRr(黄色圆粒)自交,其后代表现型为_________种。
∵Yy自交,后代表现型2种; Rr自交,后代表现型2种。∴YyRr自交后代表现型为(2ⅹ2)种。 例3:YyRr(黄色圆粒)自交,其后代YyRR所占比例为_________。
∵Yy自交,后代Yy所占比例为1/2; Rr自交,后代RR所占比例为1/4。 ∴YyRr自交后代YyRR所占比例为(1/2ⅹ1/4)。
例4:YyRr(黄色圆粒)自交,其后代黄色皱粒所占比例为_________。
∵Yy自交,后代黄色所占比例为3/4; Rr自交,后代皱粒所占比例为1/4。 ∴YyRr自交后代黄色皱粒所占比例为(3/4ⅹ1/4)。 例5:YyRr产生的配子类型有____种。
∵Yy产生配子2种;Rr产生配子2种。∴YyRr产生配子类型为(2ⅹ2)种。
~ 8 ~
例6:南瓜所结果实中白色(A)对黄色(a)为显性,盘状(B)对球状(b)为显性,两对基因遗传。若让基因型为的AaBb的白色盘状南瓜与“某南瓜”杂交,子代表现型及其比例如图所示,则“某南瓜”的基因型为: A.AaBb B.Aabb C.aaBb D.aabb
∵后代白色:黄色=3:1,∴亲本基因型为AaⅹAa。 ∵后代盘状:球状=1:1,∴亲本基因型为Bbⅹbb。 ∵已知亲本之一基因型为AaBb
∴未知的亲本基因型为Aabb,选C。
试算基因型为AABbCcDDEeFf的个体产生配子类型有______种,与基
因型为AaBbCcDdEEFf的个体交配,后代基因型有____种,表现型有_____种。其后代AABBCCDDEEFF所占比例为____。 三、基因与性状的关系
26、基因与染色体的关系:_____________ (基因在染色体上) 一条染色体上有_____个基因,基因在染色体上呈______排列。 (多 线性)
等位基因、相同基因在_______染色体的_____位置。 (同源染色体 相同) 非等位基因在________染色体上或同源染色体的_______位置。 (非同源 不同) 27、基因对性状的控制
(1)通过控制_____的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状; (酶) (2)通过控制______________直接控制生物的性状。 (蛋白质结构) 四、伴性遗传
28、XY型性别决定方式:
①染色体组成(n对=2n条): 雄性:(2n-2)常染色体 + XY 雌性:(2n-2)常染色体 + XX
②性别比例:一般1:1(雄性产生含X:Y=1:1的精子,与含X的卵细胞随机结合) ③常见生物:全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物,多数昆虫、一些鱼类和两栖类。 ▲人的性别决定方式是_________。男性体细胞染色体组成是:_________;女性体细胞染色体组成是:_________。 (XY型 44+XY 44+XX) 男性精子染色体组成是:_________;女性卵细胞染色体组成是:__________。
(22+X或22+Y 22+XX)
29、伴性遗传及其特点
(1)伴性遗传基因型的写法
先写出性染色体,男性XY,女性XX,再在X染色体的右上角写上基因(Y上不写) 色盲是伴___染色体的____性遗传病。 (X 隐) 女性正常基因型为____________,女性色盲基因型为________。 (XBXB或XBXb XbXb) 男性正常基因型为___________,男性色盲基因型为_______。 (XBY XbY) (2)三种伴性遗传的特点:
①伴X隐性遗传的特点:①男>女 ②隔代遗传(交叉遗传) ③母病子必病,女病父必病 ②伴X显性遗传的特点:①女>男 ②连续发病 ③父病女必病,子病母必病 ③伴Y遗传的特点: ①男病女不病 ②父→子→孙
★家族系谱图中遗传病遗传方式的快速判断:同中生异异为隐,隐女父(或)子显为常。 30、常见几种遗传病类型
伴X隐:色盲、血友病 伴X显:抗维生素D佝偻病 常隐:先天性聋哑、白化病 常显:多(并)指
~ 9 ~
2.4 生物的变异
31、可遗传的变异有三个来源:__________________。(基因突变、基因重组、染色体变异) 一、基因重组及其意义
32、基因重组是指在___________的过程中,_________重新组合。
(有性生殖 控制不同性状的非等位基因)
基因重组发生的时间是_____________,包括_____________和_____________。
(减数第一次 前期四分体交叉互换 后期非同源染色体自由组合)
基因重组不能产生新的基因,但能产生新的________,是生物变异的_______来源,是生物进化的_________。 (基因型 主要 原材料)
基因重组的实例:_________ (杂交育种) ※基因工程的原理也是基因重组。 二、基因突变的特征和原因
33、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的_____、_____和_____,引起的__________的改变。
(增添 缺失 替换 基因结构)
基因突变的原因: ,X射线、激光等; ,亚盐,碱基类似物等; ,病毒、细菌等。 (物理因素 化学因素 生物因素) 基因突变易于发生在细胞____期______复制过程中。 (间 DNA) 基因突变具有以下特点:_____性、_____性、______性、______性、______性。
(低频 普遍 随机 不定向 多害少利)
基因突变的意义:产生______的途径,是生物变异的_____来源,是生物进化的_________;
(新基因 根本 原材料) 基因突变若发生在___细胞中,一般不能传递给后代;若发生在______中,可传递给后代。
(体 生殖)
实例:镰刀型细胞贫血症、细胞癌变等
• 直接原因:组成血红蛋白的一条肽链上的 (谷氨酸→缬氨酸)(氨基酸改变) • 根本原因:DNA模板链上的 (CTT→CAT)(碱基替换)
▲基因突变是产生新基因的唯一途径,判断依据:出现从未有过的相对性状表现型。 ▲基因突变和基因重组都能产生新的基因型。
▲突变的基因无论是否传递给后代,基因突变均属于可遗传变异。 三、染色体变异
34、染色体变异包括染色体________和染色体_________两种类型。(结构变异 数目变异)
猫叫综合征是由________改变引起的;21三体综合征是_______改变引起的。
(染色体结构缺失 染色体数目增加)
35、染色体结构变异包括______、______、______、_______等。(重复、缺失、倒位、易位) 36、染色体数目变异包括染色体_________和染色体_________。 (个别增减、成组增减) 37、一个染色体组中的染色体是一组_______染色体,它们在_____和_____上各不相同,但携带着控制生物生长发育的__________。 (非同源 形态 功能 全部遗传信息) 38、由_______发育而成,体细胞中含有_____个染色体组的个体,叫二倍体。(受精卵 2)
由_______发育而成,体细胞中含有______个染色体组的个体,叫多倍体。(受精卵 ≥3) 由_______直接发育而成,体细胞中含有___________的染色体数目的个体,叫单倍体。
(配子如花粉花药、卵细胞等 本物种配子)
~ 10 ~
★染色体组数的判断:
① 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数 例1:以下各图中,各有几个染色体组?
3 2 5 1 4 ② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2:以下基因型,所代表的生物染色体组数分别是多少?
(1)Aa __(2)AaBb __(3)AAa __(4)AaaBbb ___ (5)AAAaBBbb___(6)ABCD ___
2 2 3 3 4 1
四、生物变异在育种上的应用 39、目前最常用而且最有效的人工诱导多倍体的方法,是用_______来处理________或______。 (秋水仙素 萌发的种子 幼苗)
秋水仙素诱导多倍体形成的原理是:抑制细胞_________期形成________,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目______。 (有丝 前 纺锤体 加倍) ▲三倍体无籽西瓜是根据___________的原理培育而成的。 (染色体变异) 40、单倍体育种常常采用__________的方法来获得单倍体植株(一般_____),然后用________进行诱导,使染色体数目重新_______植株的染色体数目。 (花药离体培养 高度不育 秋水仙素 恢复正常) 用这种方法培育得到的植株,不仅能够_____,而
且每对染色体上成对的基因都是_____的,自交产生的后代不会发生_______。单倍体育种可以_____,在较短时间内获得更多的___________。 (正常繁殖 相同 性状分离 缩短育种年限纯种)
41、诱变育种就是利用_____因素或______因素来处理生物,使生物发生________。
(物理 化学 基因突变)
42、杂交育种就是通过_________的方法使生物发生___________,将两个或多个品种的优良性状集中在一起,再经过选择和培育获得新品种。 (交配 基因重组)
▲育种方法小结
诱变育种 杂交育种 多倍体育种 单倍体育种 用射线、激光、化学药品等处理用秋水仙素处理萌发方法 交配 花药(粉)离体培养 生物 的种子或幼苗 原理 基因突变 基因重组 染色体变异 染色体变异 加速育种进程,大幅度地改良某方法简便,但要较长年限器官大,营养高,但明显缩短育种年限,优缺点 些性状,但有利变异个体少。 选择才可获得纯合子。 结实率低,成熟迟。 但技术较复杂。 ~ 11 ~
五、转基因生物和转基因食品的安全性
43、基因工程又叫____________,是在DNA上进行的______的设计施工。
(基因拼接技术或DNA重组技术 分子水平)
基因工程需要有专门的工具:
被称为“基因剪刀”的是______(性核酸内切酶)
被称为“基因针线”的是________(DNA连接酶) 常被用作基因运载体的有_______、_______和__________等。(质粒 噬菌体 动植物病毒) 基因工程的操作一般经历四个步骤:___________、____________、__________和_________。
(提取目的基因 目的基因与运载体结合 目的基因导入受体细胞 目的基因的表达和检测)
44、抗虫基因作物的使用减少了农药用量,降低了生产成本,还减少________污染。(环境)
2.5 人类遗传病
一、人类遗传病的类型
45、人类遗传病通常是指由于________而引起的人类疾病,主要分为三大类:如色盲、苯丙酮尿症、多指、并指、抗维生素D佝偻等属于______遗传病,原发性高血压、青少年型糖尿病等属于_______遗传病,先天性愚型、猫叫综合征等属于________传染病。
(遗传物质改变 单基因 多基因 染色体异常)
▲单基因病是指1对基因控制的遗传病,特点:呈家族遗传、发病率高(我国有20%-25% );..多基因病是指多对基因控制的遗传病,特点:在群体中发病率高。 ..
46、常见的单基因遗传病
显性遗传病 伴X显:抗维生素D佝偻病
常显:多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴X隐:色盲、血友病
常隐:先天聋哑、白化病、镰刀型贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
二、人类遗传病的监测和预防
1)禁止 结婚:在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种 的机会大大增加。 (直系血亲或3代以内旁系近亲 隐性致病基因) 2)遗传咨询; 3)产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,可以大大降低病儿的出生率。 三、人类基因组计划及其意义
47、计划:测定人的______条染色体(即________)的碱基序列。(24 22+X+Y) 48、结果:人类基因组由大约_____个碱基对组成,基因数约为______个。(31.6亿 3-3.5万) 49、意义:清楚认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义
实验:调查人群中的遗传病(多考查选择题) 方法和过程:
1、可以以小组为单位进行研究,小组成员也可以分工进行调查。
2、调查时,最好选取群体中发病率较 的 遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (高 单基因) 3、调查时要详细询问,如实记录。
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4、小组调查数据应在班级和年级中进行汇总,以保证 (调查群体足够大) 5、对某个家庭进行调查时,被调查成员间的____必须写清楚,并注明___。(血缘关系 性别) 6、统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。 结果分析:例:被调查人数为2747人,其中色盲患者为38人(男性37人,女性1人),红绿色
盲的发病率为1.38%。男性红绿色盲的发病率为1.35%,女性红绿色盲的发病率为0.04%。 结论:我国社会人群中,红绿色盲患者男性明显多于女性。 [针对训练]
1.人的耳垢有油性和干性两种,是受一对等位基因(A、a)控制的。有人对某一社区的家庭进行了调查,结果如下表: 组合序号 一 二 三 四 双亲性状 ♂油耳×油耳♀ ♂油耳×干耳♀ ♂干耳×油耳♀ ♂干耳×干耳♀ 合计 家庭数目 195 80 60 335 670 油耳男孩 90 25 26 0 141 油耳女孩 80 30 24 0 134 干耳男孩 10 15 6 160 191 干耳女孩 15 10 4 175 204 (1)控制该相对性状的基因位于________染色体上,显性性状是_________。
(2)一对油耳夫妇生了一个干耳儿子,推测母亲的基因型是___________,这对夫妇生一个油耳女儿的概
率是__________。
(3)从组合一的数据看,子代性状没有呈典型的孟德尔分离比(3:1),其原因是___________________。 (4)若一对干耳夫妇生了一个左耳是干性的、右耳是油性的男孩,出现这种情况的原因可能是_________。 答案:(1)常 油耳(2)Aa 3/8(3)只有Aa×Aa的后代才会出现3:1,而第一组的油耳的基因型可能是AAⅹAA或AAⅹAa(4)男孩的体细胞发生基因突变
2.下图为一个人类白化病遗传的家族系谱图,6号和7号为同卵双生(即由同一个受精卵发育而来的两个个体),8号和9号为异卵双生(即由两个受精卵分别发育成的个体)。请据图回答:
(1)控制白化病的是常染色体上的_________性基因。 (2)6号为纯合子的概率为_______,9号是杂合子的概率为________。 (3)7号和8号再生一个患病男孩的概率为_________。 (4)如果6号和9号结婚,则他们生出有病孩子的概率为________,若他们所生第一个孩子有病,则再生一个孩子也有病的概率为______。
答案:(1)隐(2)0 2/3(3)1/8(4)1/6 1/4
3.某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材矮小,身高仅1.2 米左右。下图是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题:
(1)该家族中决定身材矮小的基因是_____性基因,最可能位于_____染色体上。该基因可能是来自_____个体的基因突变。
4 3 (2)若II1和II2再生一个孩子,这个孩子是身高正常
的女性纯合子的概率为____;若IV3与正常男性婚配
2 1 后生一男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为___。
(3)该家族身高正常的女性中,只有________不传递身材矮小的基因。 答案:(1)隐 X I1 (2)1/4 1/8(3)纯合子
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2.6 生物的进化
一、现代生物进化理论的主要内容
50、种群是指生活在一定区域的___生物的_____个体。 (同种 全部) ▲种群不仅是生物_______的基本单位,而且是生物______的基本单位。 (繁殖 进化) 51、种群的基因库是指一个种群中____个体所含有的_____基因。 (所有 全部) 52、基因频率是指在一个种群基因库中,某个基因占其全部等位基因数的比率。
★基因(型)频率的计算 ①按定义计算:
例:在某昆虫种群中随机抽取100个个体,其中基因型AA、Aa、aa的个体分别为30、60、10,求A的基因频率。
解:A的基因频率=A的个数/(A+a)的个数ⅹ100%=(30ⅹ2+60ⅹ1)/200ⅹ100%=60% ②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + ½ 杂合子频率
53、物种是指能够在自然状态下相互_____并且产生________的一群生物。(交配 可育后代) 、隔离是指不同种群间的个体在自然条件下_______________的现象。隔离可分为________和________两种类型。 (基因不能交流 地理 生殖)
马和驴属于不同的物种,因为它们之间存在__________。(生殖隔离) ▲物种形成的标志是_____________。(生殖隔离) ▲生物进化的一般过程是_________________。(长期的地理隔离→生殖隔离→新物种形成) 55、现代生物进化理论的主要内容包括:
(1)_____是生物进化的基本单位。 生物进化的实质是__________________。
(种群 种群基因频率的改变)
(2)_______________产生进化的原材料。 (可遗传变异=突变和基因重组=基因突变、
基因重组、染色体变异)
(3)_________决定生物进化的方向。在________的作用下,种群的________会发生_____改变,导致生物朝着一定的方向不断进化。(自然选择 自然选择 基因频率 定向) (4)______是物种形成的必要条件。(隔离) ▲突变是_______的,自然选择是_________的。 (不定向 定向) ▲物种形成的3个环节:______________。
(可遗传变异、自然选择、隔离)
二、生物进化与生物多样性的形成
56、地球上的生物是从单细胞到多细胞,从简单到复杂,从水生到陆生,从低级到高级逐渐进化而来的。真核细胞出现后,出现了有丝和减数,从而出现了___________,所以生物进化的速度大大加快。 (有性生殖→基因重组的变异大大增加) 57、不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,这就是________。通过漫长的________过程,地球上不仅出现了千姿百态的物种,而且形成了多种多样的生态系统。 (共同进化 共同进化) 58、生物多样性主要包括:______多样性、_____多样性和________多样性。
(物种 基因/遗传 生态系统)
▲共同进化→生物多样性的形成
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